고셔병이란 무엇일까요?

고셔병은 글루코세레브로시다아제 효소 결핍으로 인해 발생하는 희귀한 유전 질환입니다. 글루코세레브로시다아제는 세포에서 글루코세레브로사이드라는 지방 물질을 분해하는 데 중요한 역할을 하는 효소입니다. 글루코세레브로시다아제가 부족하면 글루코세레브로사이드가 비정상적으로 축적되어 신체 여러 장기에 손상을 줄 수 있습니다.

출처 :  희귀질환 의약품 안전사용법 -'고셔병' 알아보.. : 네이버블로그 (naver.com)

 

1. 고셔병의 유형

1) 1형 : 가장 흔한 유형이며, 신경계와 내장에 심각한 손상을 줄 수 있습니다.

2) 2형 : 신경계에는 영향을 미치지 않지만, 폐, 간, 비장 등에 영향을 미칠 수 있습니다.

3) 3형 : 가장 희귀한 유형이며, 증상이 경미하거나 전혀 나타나지 않을 수 있습니다.

출처 :  고셔병·파브리병…드라마 속 질병 진실과 거짓 :: 네이버 TV연예 (naver.com)

 

2. 증상

1) 신경계 증상 : 발작, 지적 장애, 뇌졸중, 운동 장애, 감각 장애 등의 증상이 출현합니다.

2) 내장 증상 : 간 비대, 비장 비대, 폐 질환, 혈액 이상 등의 증상이 나타납니다. 

3) 기타 증상 : 피로, 골밀도 감소, 면역력 약화 등의 증상이 나타납니다.

 

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3. 치료

고셔병은 완치가 어려운 질환이지만, 효소 대체 치료를 통해 증상을 완화하고 합병증을 예방할 수 있습니다. 효소 대체 치료는 인공적으로 생산된 글루코세레브로시다아제 효소를 정기적으로 정맥 주사하는 치료법입니다. 

 

그 외 발작, 혈액 이상 등의 증상을 관리하기 위한 치료를 진행합니다. 심각하게 손상된 간이나 비장 등을 이식할 수 있습니다. 고셔병은 희귀 질환이지만, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 건강하게 생활할 수 있습니다.