바르덴부르크 증후군; 유전적 요인이 만드는 독특한 외모

바르덴부르크 증후군은 멜라닌 색소 생성에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 증후군을 가진 사람들은 눈, 피부, 머리카락에 영향을 미치는 독특한 외모를 가지고 있습니다.

출처 :  [풍무동필라테스] 필라테스에반하다★ 질환분석 .. : 네이버블로그 (naver.com)

1. 바르덴부르크 증후군의 원인

바르덴부르크 증후군은 유전적 요인에 의해 발생합니다. 대부분 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되지만, 상염색체 열성 유전 방식이나 자발적 돌연변이로 발생하기도 합니다. 

출처 :  바르덴부르크 증후군, 청각장애와 파란눈이 나타.. : 네이버블로그 (naver.com)

2. 증상 

 

1) 이색홍채 : 양쪽 눈의 색깔이 다르거나 한쪽 눈에 여러 색깔이 나타나는 경우

2) 백색증 : 앞머리나 몸 일부에 흰 반점이 나타나는 경우

3) 청력장애 : 선천적 청력 상실 또는 나중에 발생하는 청력 감소

4) 넓은 안구 간격 : 양쪽 눈 사이의 거리가 넓게 나타나는 경우

5) 코의 특징 : 낮은 코 다리 또는 넓은 코

6) 입술의 특징 : 얇은 입술

 

 

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3. 치료

바르덴부르크 증후군은 완치가 불가능하지만, 증상을 완화하고 합병증을 예방하기 위한 치료가 가능합니다.

 

1) 청력장애 : 청격 보조기 또는 인공와우 사용

2) 안과치료 : 안경 또는 콘텍트렌즈 착용

3) 피부치료 : 자외선 차단제 사용, 멜라닌 색소 증가 치료

4) 정신건강치료 : 외모로 인한 사회적 어려움에 대한 상담 및 치료

 

바르덴부르크 증후군은 희귀 질환이지만, 환자들은 건강하고 활발한 삶을 살 수 있습니다. 이 증후군을 가진 사람들은 사회적 편견과 차별에 어려움을 겪기도 하지만, 자신감을 가지고 긍정적인 삶을 살아가는 것이 중요합니다.