열성 유전 질환의 특징과 질환 종류

열성 유전 질환은 특정 유전자의 변이가 두 개 모두 존재할 때 나타나는 유전 질환입니다. 즉, 부모 양쪽으로부터 각각 하나씩 변이 된 유전자를 물려받아야 발병합니다. 만약 한 개의 변이 유전자만 가지고 있다면, 질병은 발현되지 않고, 이러한 사람을 보인자라고 합니다.

출처 : [루시나가 알려주는 출산정보] 단일 유전자 질환 : 네이버 블로그 (naver.com)

1. 열성 유전 질환의 특징

1) 발병 조건 : 부모 양쪽으로부터 변이 유전자를 물려받아야 발병합니다.

2) 보인자 : 변이 유전자를 하나만 가지고 있는 사람은 질병이 발현되지 않지만, 자녀에게 변이 유전자를 전달할 수 있습니다.

3) 다양한 질환 : 낭포성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈, 테이-삭스병 등 다양한 질환이 열성 유전 질환에 속합니다.

4) 가계력 : 가족력이 있는 경우 질병 발병 가능성이 높습니다.

출처 : 멘델의 유전 법칙 : 네이버 블로그 (naver.com)

2. 원인

1) 유전자 돌연변이 : 유전자의 염기 서열 변화로 인해 단백질 기능이 손상되어 질병이 발병합니다.

2) 염색체 이상 : 염색체의 구조적 또는 수적인 이상으로 인해 유전 정보가 손실되거나 추가되어 질병이 발생할 수 있습니다.

출처 : 유전자 우성 열성.jpg : 클리앙 (clien.net)

3. 열성 유전 질환의 종류와 증상

1) 낭포성 섬유증 : 폐, 췌장 등의 점액샘에 끈끈한 점액이 쌓여 호흡곤란, 소화불량 등의 증상을 유발합니다.

2) 겸상적혈구 빈혈 : 적혈구의 모양이 낫 모양으로 변형되어 혈액순환장애, 통증 등을 유발합니다.

3) 테이-삭스병 : 신경세포가 파괴되어 심각한 신경학적 증상을 유발하며, 생존율이 매우 낮습니다.

4) 페닐케톤뇨증 : 페닐알라민이라는 아미노산을 분해하지 못해 신경계에 손상을 입히는 질환입니다.

5) 갈락토즈혈증 : 갈락토스를 분해하지 못해 간 손상, 신경계 손상 등을 유발합니다.

 

4. 치료

열성 유전 질환의 치료는 질병의 종류와 증상에 따라 다릅니다. 현재까지 근본적인 치료법은 없지만, 증상 완화를 위한 약물치료, 유전자 치료 등 다양한 치료 방법이 연구되고 있습니다.

 

5. 예방

1) 유전 상담 : 가족력이 있는 경우 유전 상담을 통해 질병 발병 가능성을 예측하고, 임신 전 유전자 검사를 고려할 수 있습니다.

2) 신생아 선별 검사 : 신생아기에 특정 열성 유전 질환을 조기에 발견하여 조기 치료를 할 수 있습니다.

3) 유전자 편집 기술 : 미래에는 유전자 편집 기술을 이용해 열성 유전 질환을 치료하거나 예방할 수 있을 것으로 기대됩니다.