헌팅톤병(Huntington's disease), 점점 심해지는 불수의적 움직임

헌틴톤병은 뇌의 신경세포가 점차 파괴되는 유전성 뇌질환입니다. 헌팅톤병은 불수의적 움직임, 정신이상, 인지장애 등의 증상을 유발하며, 결국 사망에 이르게 됩니다. 

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1. 원인

헌팅톤병의 원인은 HTT유전자의 돌연변이입니다. HTT 유전자는 헌팅틴 단백질을 생성하는 유전자입니다. 헌팅틴 단백질은 정상적으로는 뇌의 신경세포 기능에 중요한 역할을 하지만, 돌연변이가 발생하면 뇌의 신경세포를 손상시킵니다. 

 

헌팅톤병은 우성 유전 질환으로, 부모 중 한 명이 헌팅톤병을 가지고 있으면 자녀에게 50%의 확률로 유전됩니다 

출처 :  질환) 헌팅톤 Huntington Diseas.. : 네이버블로그 (naver.com)

2. 증상

헌팅톤병의 증상은 일반적으로 35~50세에 나타나기 시작합니다. 증상은 서서히 진행되며, 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 

1) 불수의적 움직임 : 가장 흔한 증상으로, 얼굴, 몸통, 팔, 다리 등 전신에 불수의적 움직임이 나타날 수 있습니다.

2) 정신이상 : 우울증, 불안, 환각, 치매 등의 정신이상 증상이 나타날 수 있습니다.

3) 인지장애 : 기억력, 판단력, 집중력 등의 인지기능이 저하될 수 있습니다.

출처 :  나도모르게 움직이는 팔다리 - 헌팅턴병과 헌팅.. : 네이버블로그 (naver.com)

3. 치료

헌팅톤병의 근본적인 치료법은 없습니다. 치료는 증상을 완화하고, 질병의 속도를 늦추는 데 중점을 둡니다.

1) 약물치료 : 증상에 따라 항정신병 약물, 항우울제, 항경련제, 항콜린제 등을 사용할 수 있습니다. 

2) 수술 치료 : 뇌파 교정술, 뇌심부 자극술 등을 통해 증상을 완화할 수 있습니다.

3) 운동 치료 : 근육의 긴장을 완화하고, 균형을 유지하기 위한 운동 치료가 도움이 됩니다. 

4) 언어 치료 : 언어 장애를 개선하기 위해 언어 치료가 도움이 될 수 있습니다.

 

4. 예방

헌팅톤병은 유전성 질환으로, 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 다만 가족력이 있다면 유전자 검사를 통해 질병 여부를 확인하고, 조기에 치료를 시작하는 것이 좋습니다.

 

5. 결론

헌팅톤병은 진행성 질환으로, 환치가 불가능합니다. 그렇지만 적절한 치료를 통해 증상을 완화하고, 질병의 진행을 늦추는 것이 가능합니다. 

 

 

 

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