바터증후군은 신장의 기능 이상으로 인해 칼륨, 나트륨, 염화물 등의 전해질이 과도하게 배출되는 유전성 신장 질환입니다. 이는 혈액 내 전해질 불균형을 초래하여 다양한 건강 문제를 야기합니다. 1, 바터증후군 원인 바터증후군은 SLC12A1, SLC12A3, CLCNKB 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자들은 신장의 세뇨관에서 전해질 재흡수를 조절하는 역할을 하는데, 돌연변이로 인해 이 기능이 손상되어 전해질이 과도하게 배출됩니다. 2. 증상 - 저칼륨혈증 : 근육 약화, 피로, 마비, 심장 박동 이상 등을 유발합니다. - 저나트륨혈증 : 탈수, 피로, 어지러움, 혼수상태 등을 유발합니다. - 고혈압 : 혈관 손상, 심장 질환, 뇌졸중 등의 위험을 증가시킵니다. - 성장 장애 : 특히 소아에서 ..
