다운증후군, 산모의 나이가 위험해

다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 있는 선천성 질환입니다. 염색체는 유전 정보를 담고 있는데, 정상인의 경우에는 23쌍 46개의 염색체를 가집니다. 그러나 다운증후군의 경우에는 21번 염색체가 하나 더 있기 때문에 23쌍 47개의 염색체를 가지게 됩니다.

출처 :  틀림이 아닌, 다른 것일 뿐인 유전적 질환, .. : 네이버블로그 (naver.com)

1. 다운증후군의 발병률

다운증후군의 발병률은 약 1/700로, 700명 중 1명은 다운증후군을 가지고 태어난다고 보면 됩니다. 산모의 나이가 증가함에 따라 다운증후군의 출생률은 점차 증가하게 됩니다. 35세 이상 여성의 경우 다운증후군을 낳을 확률이 약 1/350인데 비해, 20세 미만 여성의 경우에는 약 1/15000로 산모의 나이가 많을수록 발병률이 높아진다는 것을 알 수 있습니다.

 

2. 원인

1) 모계 유전

다운증후군의 약 1%는 모계 유전으로 발생하게 됩니다. 난자에서 염색체 분열이 제대로 이루어지지 않아 21번 염색체가 하나 더 있는 난자가 생성됩니다.

 

2) 환경적 요인

다운증후군의 원인으로 환경적 요인이 제기되고 있지만 아직까지 명확하게 밝혀진 것은 아닙니다. 다만 나이가 많은 산모일수록 다운증후군을 낳을 확률이 점점 증가합니다. 

출처 :  [루시나가 알려주는 출산정보] 다운증후군 : 네이버 블로그 (naver.com)

3. 증상

1) 얼굴 특징 : 둥글고 넓은 얼굴, 짧은 목, 몽돌이 눈, 짧은 팔과 다리, 손가락이 짧고 넓음

2) 지적장애 : 지능지수가 50~70으로, 정상인의 약 70% 수준

3) 언어 발달 지연

4) 인지 및 학습장애

5) 심장 질환(대동맥 협착증, 심장중격결손, 심실중격결손 등)

6) 소화기 질환

7) 청각 장애

 

4. 진단

1) 초음파 검사 : 태아의 얼굴 특징, 심장 질환, 소화기 질환 등을 확인합니다.

2) 혈액 검사 : 혈액을 검사해 21번 염색체 수를 확인합니다.

3) 양수 검사 : 태반에서 양수를 채취해 태아의 세포를검사해서 21번 염색체 수를 확인합니다.

출처 :  [국제전화] 모델 엄마와 다운증후군 아기 : 네이버 블로그 (naver.com)

5. 치료방법

다운증후군을 치료하는 방법은 없습니다. 다만, 적절한 교육을 통해 학습과 사회 적응을 도울 수는 있습니다.

1) 교육 : 지적 장애를 가진 경우가 많으므로 적절한 교육을 통해 학습과 사회 적응을 돕습니다. 일반적으로 특수학급에서 교육을 받게 됩니다. 

2) 치료 : 다운증후군을 가진 사람은 심장 질환, 소화기 질환, 청각 장애 등 다양한 질환을 가진 경우가 많으므로, 필요한 경우 적절한 치료나 관리를 해야 합니다.

 

다운증후군은 예방하는 방법은 없습니다. 다만 부모의 나이가 증가함에 따라 다운증후군의 발병률이 높아지므로, 35세 이상의 여성은 임신 전 유전 상담을 받는 것이 좋습니다.