섬유이형성증의 원인, 증상, 치료법

섬유이형성증은 정상적인 뼈와 골수가 섬유 조직으로 대체되어, 약한 뼈를 형성하고 확장하는 경향이 있는 질환입니다. 즉, 뼈가 정상적으로 성장하지 못하고 섬유성 조직으로 변하면서 뼈의 강도가 약해지고 변형이 발생하는 질환이라고 할 수 있습니다.

출처 : ‘제2의 골격’ 자라나는 희귀병 여성…더욱 간절해진 버킷리스트 (naver.com)

1. 원인

섬유이형성증의 정확한 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 하지만 유전적인 요인과 함께 특정 유전자 돌연변이가 관련되어 있을 가능성이 제기되고 있습니다. 또한 뼈를 형성하는 세포의 성장과 분화 과정에서 발생하는 이상이 원인일 수 있다는 연구결과도 있습니다.

 

2. 증상

섬유이형성증의 증상은 질병의 정도와 침범한 뼈의 위치에 따라 다르게 나타날 수 있습니다. 흔히 나타나는 증상으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.

 

1) 통증 : 뼈가 변형되면서 주변 조직을 압박하여 통증을 유발할 수 있습니다.

2) 변형 : 뼈가 비정상적으로 자라면서 뼈의 모양이 변형되고, 신체의 기형을 초래할 수 있습니다.

3) 골절 : 약해진 뼈는 가벼운 충격에도 쉽게 골절이 될 수 있습니다.

4) 기능장애 : 뼈의 변형으로 인해 관절의 운동 범위가 제한되고, 신체 기능이 저하될 수 있습니다.

 

3. 치료

섬유이형성증의 치료는 질병의 정도, 환자의 나이, 증상 등을 종합적으로 고려해 결정됩니다. 아직까지 완치를 위한 특별한 치료법은 없지만, 다음과 같은 방법으로 증상을 완화하고 합병증을 예방할 수 있습니다.

 

1) 진통제 : 통증을 완화하기 위한 진통제를 복용합니다.

2) 물리치료 : 관절의 운동 범위를 유지하고 근력을 강화하기 위한 물리치료를 시행합니다.

3) 수술 : 뼈의 변형이 심하거나 골절이 반복되는 경우, 수술을 통해 변형된 뼈를 교정하거나 골절 부위를 고정할 수 있습니다.

4) 약물치료 : 비스포스포네이트 계열 약물 등을 사용해 뼈의 흡수를 억제하고 뼈의 강도를 높일 수 있습니다.