루게릭병, 완치가 어려운 희귀질환

루게릭병은 우리 몸의 운동신경세포가 점차 손상되어 근육이 약해지고 위축되는 질환입니다. 루게릭병은 중추신경계의 운동신경세포는 뇌와 척수에 위치하고, 근육을 움직이는 신호를 전달하는 역할을 합니다. 그런데 루게릭병은 운동신경세포가 손상되기 때문에 이런 신호를 제대로 받아들이지 못해 근육이 약해지고 위축되어 결국은 마비가 오게 됩니다.

출처 :  루게릭병 증상, 루게릭병 원인 간단 정리 : 네이버 블로그 (naver.com)

1. 루게릭병의 유병율

유병률은 희귀 질환이고, 인구 10만 명당 약 1~2명에게 발생하고, 40~60세 사이에서 가장 많이 발병한다고 합니다.

 

2. 원인

루게릭병의 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다.

1) 유전적 요인

(1) SOD1 유전자 변이 : 세포 내에서 활성산소를 제거하는 효소를 만드는 유전자로, 변이가 발생했을 경우 활성산호가 축적되어 운동신경세포를 손상시킬 수 있습니다.

(2) C9orf72 유전자 변이 : 세포 내에서 단백질을 분해하는 효소로, 변이가 일어나면 단백질이 잘못 접히거나 쌓여 운동신경세포가 손상됩니다.

(3) ALS2 유전자 변이 : 세포 내에서 단백질을 운반하는 효소를 만드는 유전자로, 변이가 발생할 경우 단백질 운반이 잘못되어 운동신경세포 손상을 초래합니다.

 

2) 환경적 요인

(1) 중금속 : 납, 수은, 알루미늄 등의 중금속은 운동신경세포를 손상시킵니다.

(2) 화학물질 : 폴리염화비닐(PVC), 폴리클로리네이티드 비페닐(PCB), 벤젠 등의 화학물질이 운동신경세포를 손상시킵니다.

(3) 바이러스 감염 : 일부 연구에서 바이러스 감염이 루게릭병에 영향을 미친다는 가능성을 제기하고 있습니다.

출처 :  가장 잔인한 병, 루게릭…“혈액으로 병 진행 .. : 네이버블로그 (naver.com)

 

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3. 증상

1) 초기증상

◎ 손이나 발의 근육 약화

◎ 근육 경련

◎ 말하기 어려움

◎ 삼킴 어려움

 

2) 진행되면 나타나는 증상

◎ 사지 마비

◎ 호흡곤란

◎ 구토

◎ 흡인성 폐렴

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4. 진단

1) 신체 검사 : 근육 약화, 근육 경련, 말하기 어려움과 삼킴 어려움 등의 증상을 확인합니다.

2) 혈액 검사 : 루게릭병과 관련된 유전자 변이 여부를 확인합니다.

3) 영상 검사 : 뇌와 척수의 이상 여부를 확인합니다. 

출처 :&nbsp; <웰더스 방문간호> 루게릭병의 정의, 원인 및.. : 네이버블로그 (naver.com)

5. 치료방법

1) 약물치료 : riluzole, amatadine, baclofen, dantrolene 등의 약물을 사용해 근육 경련을 완화하거나 루게릭병의 진행을 늦춥니다.

2) 호흡기 치료 : 호릅곤란이 발생한 경우 인공호흡기나, 기도확장제를 사용합니다.

3) 영양공급 : 삼킴장애로 음식을 제대로 섭취하기 어렵기 때문에 위나 십이지장으로 튜브를 삽입해 영양분을 공급할 수 있습니다.

 

6. 예후

루게릭병 환자의 예후는 발병 후 3~5년 이내에 사망하는 것으로 알려져 있습니다. 

 

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