마판 증후군은 유전 질환으로, 뼈, 연골, 근육, 혈관, 심장, 눈, 뇌 등 다양한 조직과 기관의 이상을 특징으로 합니다. 마판 증후군은 1897년 프랑스의 의사 앙드레 마판이 처음 보고한 질환이라 그의 이름을 따서 명명되었습니다. 전 세계적을 희귀한 질명이며 인구 10만 명당 약 1~2명 정도의 유병율을 보이고 있습니다.
1. 마판 증후군의 원인
마판 증후군은 염색체 15번의 이상으로 발생하는데 이 염색체에는 FBN1 유전자가 위치하고 있고, 섬유아세틸렌이라는 단백질을 합성하게 됩니다. 섬유아세틸렌은 뼈, 연골, 근육, 혈관, 심장, 눈, 뇌 등 다양한 조직과 기관의 구조를 유지하는 데 중요한 역할을 합니다.
1) 상염색체 우성 유전 : FBN1 유전자에 돌연변이가 있는 부모로부터 자녀에게 유전되는 경우를 말합니다. 상염색체 우성 유전은 자녀가 부모로부터 유전자를 하나만 받아도 질병이 발생합니다. 마판 증후군의 약 70% 환자가 상염색체 우성 유전으로 발현됩니다.
2) 돌연변이 : FBN1 유전자 돌연변이가 발생해 마판 증후군이 발생되는 경우로, 이 돌연변이는 유전적 요인이나 환경적 요인에 의해 발생합니다. 환자의 약 30%에서 돌연변이가 발생합니다.
2. 증상
1) 뼈와 연골 이상 : 키가 크고 길쭉하며, 손과 발이 길어지고, 척추가 휘거나, 갈비뼈가 비정상적으로 위치할 수 있습니다.
2) 근육 이상 : 근육이 약하고 가늘어집니다.
3) 혈관 이상 : 혈관이 약하고 찢어지기 쉽습니다.
4) 심장 이상 : 심장이 비대해지고, 판막이 좁아지거나 탈출할 수 있습니다.
5) 눈의 이상 : 백내장, 녹내장, 근시, 원시, 사시등의 증상이 나타납니다.
6) 뇌의 이상 : 지능 저하, 발달 지연, 뇌졸중 등의 증상이 나타납니다.
녹내장 원인, 증상, 치료와 예방, 안압 낮추는 게 핵심
녹내장은 시신경이 손상되어 시야가 좁아지는 질환입니다. 녹내장은 완치가 불가능하지만, 조기 발견과 치료를 통해 시력 손상을 최소화할 수 있습니다. 녹내장의 발병률은 전 세계적으로 약 7
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3. 진단
1) 신체검사 : 뼈, 연골, 근육, 혈관, 심장, 눈, 뇌 등의 이상을 확인합니다.
2) 혈액검사 : FBN1 유전자의 이상 여부를 확인합니다.
3) 영상검사 : 뼈, 연골, 혈관, 심장, 눈 등의 이상유무를 확인합니다.
4. 치료
1) 약물치료
(1) 뼈와 연골의 이상 치료 : 골다공증 치료제, 성장호르몬 치료제 등을 사용합니다.
(2) 근육 이상 치료 : 근육 강화제, 근육 이완제 등이 사용됩니다.
(3) 혈관 이상 치료 : 혈압 강하제, 항혈소판제 등이 사용됩니다.
(4) 심장 이상 치료 : 심장 수술, 약물 치료가 사용됩니다.
(5) 눈의 이상 치료 : 안경, 렌즈, 수술 등이 사용됩니다.
2) 수술치료
(1) 심장 수술 : 심장 판막 수술, 심장 근육 수술 등이 사용됩니다.
(2) 뇌 수술 : 뇌졸중 치료, 뇌종양 제거 등을 실시합니다.
(3) 눈 수술 : 백내장 수술, 녹내장 수술 등을 실시합니다.
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3) 지지치료
(1) 물리치료 : 근력 강화, 자세 교정, 운동 범위 개선 등을 사용합니다.
(2) 작업치료 : 일상 생활 활동 수행 능력 향상을 위해 사용됩니다.
(3) 언어치료 : 언어발달및 의사소통 능력 향상을 위해 사용됩니다.
5. 예후
마판 증후군 환자의 예후는 환자의 상태에 따라 매우 다양합니다. 적절한 치료를 받는다면 대부분의 환자들이 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 그렇지만 일부 환자는 심각한 합병증이 발생해 사망할 수도 있습니다.
마판 증후군은 치료가 어려운 질환은 맞습니다만, 적절한 치료를 한다면 질병의 속도를 늦추고 환자의 삶의 질을 향상할 수 있습니다.
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