페닐케톤뇨증은 선천성 대사 질환의 하나로, 아미노산인 페닐알라닌을 대사 하는 데 필요한 효소인 페닐알라닌 하이드록실라제의 결핍으로 인해 발생합니다. 페닐알라닌은 단백질을 구성하는 아미노산 중 하나로, 뇌의 발달과 기능에 필수적입니다. 그러나 페닐알라닌이 체내에 쌓이면 뇌 손상을 유발해 정신지체, 발달 지연, 행동 장애 등의 증상을 유발합니다.
1. 페닐케톤뇨증 원인
페닐케톤뇨증은 유전 질환으로, 부모로부터 유전되는 열성 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 부모 모두가 페닐케톤뇨증의 유전자를 가지고 있어야만 자녀에게 유전될 수 있는 상염색체 유전 대사 질환입니다.
이 질환은 상염색체 열성 질환으로서, 한국에서의 빈도는 1/53,000명 정도로 알려져 있습니다.
2. 증상
출생 시에는 기형도 없고 나타나는 증상이 없습니다. 그러나 모유나 분유를 먹이기 시작하면서 조금씩 먹는 양이 줄고, 잘 토하며, 피부에 습진이 생기고, 모발은 연한 갈색을 띠게 됩니다. 소변과 땀에서 곰팡이나 쥐오줌 냄새가 납니다.
생후 1년이 되어도 치료를 받지 못한다면 IQ 50미만으로 저하되고 잘 걷지 못하고, 근육과 관절이 뻣뻣하고, 손을 떨거나 이상한 행동을 반복하게 됩니다. 경련은 25%에서 발생합니다. 만약 생후 1개월 이내에 치료를 하게 된다면 이러한 증상은 잘 나타나지 않습니다.
3. 진단검사
페틸케톤뇨증은 신생아 선별검사를 통해 조기에 진단할 수 있습니다. 신생아 선별검사는 출생 직후 혈액을 채취해 페닐알라닌의 수치를 측정하는 검사입니다. 혈중 페닐알라닌 농도는 16.5 ~20.5 mg/dL 이상이면 진단합니다.
4. 치료
페닐케톤뇨증의 치료는 페닐알라닌을 제하나는 식이요법을 통해 이루어집니다. 페닐알라민은 단백질을 구성하는 아미노산 중 하나로 육류, 생선, 달걀, 유제품 등 단백질이 풍부한 음식에 많이 포함되어 있습니다. 따라서 페닐케톤뇨증 환자는 이런 음식을 피하고, 페닐알라닌 함량이 낮은 특수 식품을 섭취해야 합니다.
식이요법은 출생 후 즉시 시작해야 하며, 평생 동안 유지해야 합니다. 식이요법을 통해 페닐알라닌의 수치를 정상 범위로 유지하면 정신지체, 발달 지연 등의 증상을 예방할 수 있습니다.
신생아 시기부터 저 페닐알라닌 특수분유와 일반 분유를 알맞게 섞어 먹이며, 이후 아이의 나이가 증가함에 따라 식사 제한을 약간 느슨하게 할 수 있으나 완전히 중단해서는 안됩니다.
페닐케톤뇨증은 선천성 대사 질환이지만, 조기 진단과 치료를 통해 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다. 페닐케톤뇨증 환자의 경우, 식이요법을 평생 동안 유지해야 하는 어려움이 있지만, 식이요법을 통해 환자의 삶의 질을 향상할 수 있습니다.
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