뼈 파제트병의 원인, 증상, 합병증과 치료

골 파제트병은 정상적인 범위 내에서 뼈 파괴와 형성이 발생해야 함에도 불구하고, 뼈 파괴와 형성이 동시에 증가해, 정상인의 뼈보다 더 두껍고 내부는 더 쇠약한 뼈가 만들어지는 만성 뼈 질환입니다.

이 질환은 증상이 없는 경우가 많습니다. 그러나 어떤 환자는 뼈 통증, 뼈 변형, 관절염과 통증성 신경 압박과 같은 증상 있습니다. 파제트병은 인체의 모든 뼈에 영향을 줄 수 있고, 가장 흔하게 영향을 주는 뼈는 골반, 넓적다리뼈(대퇴골)나 두개골입니다. 상대적으로 정강이뼈, 척추뼈, 빗장뼈(쇄골)와 위팔뼈(상완골)는 영향을 덜 받습니다.

40세 미만의 젊은이들에게 거의 드물고, 40세 이상의 성인 1%에서 발병하고 노화와 함께 증가하며, 남성이 여성보다 걸릴 확률이 50% 높은 것이 특징입니다.

파제트병의 정강이뼈 휨	파제트병의 이마 확

출처 : MSD 매뉴얼

1. 뼈의 형성

뼈의 형성은 태생기에 발생이 시작되어 성인이 되면 대체로 성장이 끝이 나게 됩니다. 뼈의 세포에는 4가지 종류가 있습니다. 뼈조상세포는 줄기세포로 자라게 되는 뼈이며, 뼈모세포는 뼈의 바탕질을 생산하는 세포로 뼈의 석회화와 전해질 대사에 관여하고, 향후 뼈파괴세포의 분화를 유도합니다. 뼈세포는 뼈모세포에서 유래되었고, 뼈바탕질을 유지하고 뼈에 주어지는 기계적인 스트레스를 감지하게 됩니다. 뼈파괴세포는 뼈가 자라도록 석회화된 연골과 뼈조직을 녹이는 다핵거대세포입니다. 뼈 바탕질에 저장된 칼슘과 인산을 용해해 방출하게 됩니다.

2. 뼈의 항상성 유지

인체는 항상 일정한 환경을 만들려는 항상성 시스템이 작동하고 있습니다. 뼈를 성장하고 파괴하는 과정에서도 항상성의 원리는 작용하게 됩니다. 뼈의 성장을 자극하는 호르몬은 성장호르몬, 갑상샘호르몬, 성호르몬, 비타민D가 역할을 하게 되고, 글루코코르티코이드는 뼈 질량을 감소시키는 역할을 적절하게 함으로써 항상 일정한 수준을 유지합니다. 혈액 중 칼슘 농도가 늘 일정한 상태로 유지하고자 칼시토닌과 부갑상샘호르몬이 서로 길항작용을 하고 있습니다.

분류	호르몬	역할
뼈성장 자극	성장호르몬	뇌하수체앞엽에서 생성되고 소마토트로핀이 뼈끝에 있는 연골의 성장을 직접 자극
	갑상샘호르몬	갑상샘에서 분비되고 뼈세포의 기초대사율에 영향을 미쳐 뼈 성장을 도모
	성호르몬	성장판을 자극하여 뼈 성장 촉진
	비타민 D	혈액으로 칼슘과 인이온의 흡수와 운반을 자극하고 뼈의 석회화에 필여
뼈질량 감소	글루코코르티코이드	스테로이드 호르몬으로 뼈 흡수를 자극하고 뼈 질량의 손실을 유발
혈중 칼슘 감소	칼시토닌	갑상샘에서 분비되고 혈액에 칼슘이 많으면 분비되어 혈액으로부터 뼈에 칼슘 침착을 촉진하고 뼈파괴세포의 활동을 억제
혈중 칼슘 증가	부갑상샘호르몬	혈액에 칼슘이 적을 때 부갑상샘에서 분비되며, 뼈파괴세포가 뼈를 흡수하게 자극하고, 이를 통해 혈액 내 칼슘 농도 증가

 

3. 뼈 파제트병의 원인

정확한 원인은 아직 밝혀진 바가 없지만, 파제트병 환자들의 약 10%는 특이한 유전자 이상이 있고, 일부에서는 바이러스 감염과 관련이 있다고 알려져 있습니다.

 

4. 합병증

(1) 골관절염

환자의 50%에서 골관절염이 발생하며, 침범당한 뼈 부근 관절에서 발생하게 됩니다. 침범당한 뼈에서는 골절이 빈번하게 발생하고 파제트병으로 유발되는 골절을 병적 골절이라고 합니다.

(2) 척수 압박

지나치게 과도한 뼈 성장으로 뼈가 비대해지면서 주변의 신경이나 작은 공간을 지나가는 다른 인체의 구조물들을 압박할 수 있고, 척추관이 좁아져 척수를 압박할 수 있습니다.

(3) 심부전

드물지만 파제트병에 걸린 뼈로 혈류가 증가하게 되어 심장에 압박이 증가되어 심부전이 발생하기도 합니다.

(4) 출혈

병에 걸린 뼈에 혈류가 비정상적으로 증가하면서 수술을 하는 동안 이 뼈에서 출혈이 발생할 수 있습니다.

(5) 뼈암(뼈육종)

파제트병 환자들의 1% 미만에서 뼈암(뼈육종)으로 진행되는 환자들도 있습니다.

5. 증상

일반적으로는 아무 증상이 없습니다. 그러나 증상이 있는 환자들은 뼈 통증, 뼈 비대 또는 뼈 변형이 있습니다. 뼈는 인체의 깊은 곳에 있기 때문에 통증 유형이 욱신욱신 쑤시고 밤에 더 악화됩니다. 비대해진 뼈가 신경을 압박하게 된다면 더욱 큰 통증을 느끼게 됩니다. 골관절염이 발생하는 경우 관절이 아프고 뻣뻣해져 움직이는데 불편감을 줍니다.

 

파제트병이 두개골에 발생하게 되면 두개골이 비대해지고, 눈썹과 이마가 튀어나온 것처럼 보입니다. 커진 두개골이 내이(달팽이관)를 손상시켜 청력 상실과 어지럼증을 야기하기도 하고, 신경을 압박하면 두통이 생깁니다. 두개골 내 혈류가 증가로 두피 정맥이 돌출되어 보입니다.

 

위팔과 넓적다리, 종아리뼈는 파제트병에 의해 약해지 휜 것처럼 보이고, 척추가 비대해지거나 가라앉기도 하고 둘 다 발생하기도 합니다. 약해진 척추로 키가 줄어들고, 구부러진 자세 또는 척수 신경의 압박으로 엄청난 통증을 유발하거나 아예 감각을 느끼지 못할 수도 있습니다. 마지막으로 전체적인 쇠약감을 경험하기도 합니다.

6. 진단

파제트병 진단을 위하여 X-ray 검사, 혈액 검사(알칼리성 인산분해효소, 칼슘 및 인산염의 혈중 수치 측정), 뼈 스캔 등을 실시하게 됩니다.

7. 치료

증상이 불편을 초래하고, 청력 상실, 골관절염, 변형과 같은 합병증의 상당한 위험이 있을 경우 치료가 필요하게 됩니다.

(1) 통증 조절

아세트아미노펜 및 비스테로이드성 항염증제와 같은 진통제가 뼈 통증 완화에 도움을 줍니다.

(2) 휜 다리 보정

한쪽 다리가 휘거나 짧아진 경우 발뒤꿈치 리프트가 보행을 용이하게 합니다.

(3) 수술

눌린 신경 완화와 파제트병으로 인한 관절염이 생긴 경우 관절 대치 수술을 실시합니다.

(4) 비스포스포네이트

비스포스포네이트는 뼈 전환을 억제하는 약이며, 파제트병의 진행 속도를 늦춰줍니다. 혈중 알칼리성 인산분해효소 수치가 정상 수치보다 2배 높은 사람에게 투여합니다.

(5) 칼시토닌

칼시토닌을 피하 또는 근육 주사할 수 있는데, 비스포스포네이트보다 효과는 덜하지만 다른 약물을 투여할 수 없을 때 사용합니다.

(6) 적당한 활동 장려

체중 부하(기립, 보행)를 할 수 있도록 움직이고, 고칼슘혈증을 예방하기 위해 가능한 경우 과도한 침상 안정은 삼가는 것이 좋습니다.

(7) 비타민 D 섭취

뼈는 신속하게 재형성되므로, 식사를 통해 칼슘과 비타민 D를 섭취해야 합니다. 비타민 D는 신체가 칼슘을 흡수하고 뼈에 칼슘을 축적하는데 도움을 줍니다.