건강부자

페닐케톤뇨증은 선천성 대사 질환의 하나로, 아미노산인 페닐알라닌을 대사 하는 데 필요한 효소인 페닐알라닌 하이드록실라제의 결핍으로 인해 발생합니다. 페닐알라닌은 단백질을 구성하는 아미노산 중 하나로, 뇌의 발달과 기능에 필수적입니다. 그러나 페닐알라닌이 체내에 쌓이면 뇌 손상을 유발해 정신지체, 발달 지연, 행동 장애 등의 증상을 유발합니다. 1. 페닐케톤뇨증 원인 페닐케톤뇨증은 유전 질환으로, 부모로부터 유전되는 열성 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 부모 모두가 페닐케톤뇨증의 유전자를 가지고 있어야만 자녀에게 유전될 수 있는 상염색체 유전 대사 질환입니다. 이 질환은 상염색체 열성 질환으로서, 한국에서의 빈도는 1/53,000명 정도로 알려져 있습니다. 2. 증상 출생 시에는 기형도 없고 나타나는..

파종성 혈관 내 응고(DIC)는 혈액응고 인자가 과도하게 활성화되어 혈액 내에서 혈전이 생기고, 반대로 혈관 밖으로 출혈이 발생하는 질환입니다. DIC는 매우 심각한 질환으로, 갑작스러운 출혈과 혈전증을 유발하고, 심장, 폐, 신장, 뇌 등의 중요 장기에 손상을 입힐 수 있습니다. 1. DIC 원인 1) 질병 : DIC는 다양한 질병의 합병증으로 발생할 수 있습니다. 대표적 질환으로는 패혈증, 폐렴, 급성 신부전, 뇌수막염, 괴사성 근막염 등의 감염성 질환, 악성 종양, 심장마비, 뇌졸중, 출산, 수술 등이 있습니다. 2) 약물 : 혈액응고 인자, 혈소판, 항생제 등은 DIC를 유발할 수 있습니다. 3) 기타 : DIC는 외상, 화상, 방사선 치료, 임신 중독증, 혈관염, 자가면역 질환 등 다양한 원인에..

파상풍은 땅 속 세균인 파상풍균에 감염되어 발생하는 질환입니다. 파상풍균은 토양, 분변, 동물의 배설물 등에 존재하며, 상처를 통해 체내로 들어갑니다. 파상풍은 근육을 경련을 유발하는 신경독을 분비해, 경련성 마비를 유발합니다. 파상풍은 치료가 어려운 질환이지만, 예방접종을 통해 충분히 예방할 수 있습니다. 1. 파상풍 원인 파상풍은 파상풍균에 의해 감염되며, 오래된 상처, 더러운 상처, 깊은 상처, 찢어진 상처, 쇠붙이, 나무, 못, 철사 등에 찔렸을 때 파상풍균이 침입하게 됩니다. 2. 증상 - 파상풍의 증상은 감염 후 1~2주 정도 후에 나타납니다. - 초기증상은 두통, 근육통, 발열 등이 있습니다. - 이후 근육경련이 시작되며 얼굴, 목, 복부, 흉부, 다리 근육 순으로 경련이 발생하게 됩니다. ..