건강부자

헌틴톤병은 뇌의 신경세포가 점차 파괴되는 유전성 뇌질환입니다. 헌팅톤병은 불수의적 움직임, 정신이상, 인지장애 등의 증상을 유발하며, 결국 사망에 이르게 됩니다. 1. 원인 헌팅톤병의 원인은 HTT유전자의 돌연변이입니다. HTT 유전자는 헌팅틴 단백질을 생성하는 유전자입니다. 헌팅틴 단백질은 정상적으로는 뇌의 신경세포 기능에 중요한 역할을 하지만, 돌연변이가 발생하면 뇌의 신경세포를 손상시킵니다. 헌팅톤병은 우성 유전 질환으로, 부모 중 한 명이 헌팅톤병을 가지고 있으면 자녀에게 50%의 확률로 유전됩니다 2. 증상 헌팅톤병의 증상은 일반적으로 35~50세에 나타나기 시작합니다. 증상은 서서히 진행되며, 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 1) 불수의적 움직임 : 가장 흔한 증상으로, 얼굴, 몸통,..

해면상 혈관종은 뇌, 척수, 간, 피부 등에 발생하는 혈관 기형입니다. 해면상 혈관종은 혈관의 내피세포가 비정상적으로 증식해 혈관이 비정상적으로 확장된 것입니다. 해면상 혈관종은 뇌에 가장 많이 발생하고, 뇌에 발생하는 경우 뇌출혈, 발작, 두통 등의 증상을 유발할 수 있습니다. 1. 원인 해면상 혈관종의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 유전적 요인으로는 CCM1, CCM2, CCM3 유전자 돌연변이가 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 환경적 요인으로는 임신 중 감염, 방사선 노출 등이 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 2. 증상 해면상 혈관종의 증상은 위치와 크기에 따라 다양합니다. 뇌에 발생하는 경우 다음과 같은 증상이 나타..

항인지질항체증후군(antiphospholipid antibody syndrome, APS)은 혈액 내에서 자가면역 반응으로 인해 항인지질항체가 생성되어 혈액 응고를 일으키는 질환입니다. APS는 혈전, 유산, 임신 중독증, 심장마비 등 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 1. 원인 APS는 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인에 의해 발생할 수 있습니다. 유전적 요인으로는 APS를 유발하는 유전자와 관련이 있습니다. 환경적 요인으로는 임신, 감염, 약물 등이 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 2. 증상 APS의 가장 흔한 증상은 혈전입니다. 혈전은 혈관 내에서 혈액이 응고되어 덩어리진 것을 말합니다. APS로 인한 혈전은 주로 팔다리, 뇌, 심장, 폐에서 발생합니다. 그 외에도..